Неорганики и аутисты - дружба на век :)

[Pipa]

В России выявили новую генетическую причину аутизма

Ученые МГУ нашли связь между мутацией в гене Plau и симптомами расстройств аутистического спектра. Мыши с такой мутацией проявляли тревожность, избегали сородичей, но успешнее решали сложные задачи.

С помощью технологии CRISPR/Cas9 ученые внесли мутацию в ген Plau у мышей, заменив одну «букву» в ДНК. Это привело к тому, что соответствующий фермент стал на 40% активнее, чем в норме. Поведение мышей значительно изменилось: они реже контактировали с сородичами, предпочитали одиночество, чаще проявляли тревожность и стереотипные движения. При этом в стрессовой ситуации — при поиске выхода из водной ловушки — они действовали быстрее и успешнее здоровых мышей.

Анализ структуры мозга показал, что у мутантных мышей утолщена соматосенсорная кора — область, отвечающая за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Подобное изменение описано у некоторых пациентов с аутизмом. В дальнейшем ученые планируют глубже изучить строение и работу мозга таких мышей на клеточном уровне.

Исследование поддержано грантом Российского научного фонда. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.

https://science.mail.ru/news/51536-geneticheskaya-prichina-autizma/

[Al1]

В России выявили новую генетическую причину аутизма

Как будто бы очень натянутая связь одного с  другим. Перечисленные "симптомы" явно характерны не только для аутистического расстройства. А иные так и вовсе не характерны. И не указано, чтобы такая поломка этого гена хотя бы уж как-то статистически значимо была обнаружена у аутистов. Что обнаружено "у некоторых" - ничего не говорит о частотности по отношению к популяции в целом или о причинной связи одного с другим. И в целом исследование - на мышах. Как будто бы мозг мыши и человека заведомо отличается больше чем одним геном.
По сути все исследование - если сломать какой-то ген мыши, ее поведение как-то изменяется. Чему можно найти какие-то притянутые аналогии и в человеческом поведении. Можно мне тоже научный грант.